Pasinelli (Telethon), dalla Ricerca una speranza ai bimbi malati
Si chiamano Sma, Ada-Scid, Leucodistrofia metacromatica. Nomi difficili che indicano alcune delle oltre 6mila malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i bambini e contro le quali le armi a disposizione erano pressochè nulle. Fino ad oggi: grazie alla ricerca, infatti, varie di queste malattie hanno trovato una cura, a partire proprio dall'Atrofia muscolare spinale (Sma), che colpisce un nato ogni 10mila, per la quale una nuova terapia genica è in via di sviluppo ed ha appena ricevuto l'approvazione dell'ente statunitense per i farmaci Fda.
Ad illustrare i passi avanti compiuti è Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon che è da sempre in prima linea nella Ricerca scientifica contro queste malattie: "Oggi questi bambini hanno finalmente una speranza - spiega all'ANSA - e sembra quasi un miracolo vedere questi piccoli poter avere un progetto di vita, se si pensa alla loro condizione solo fino a poco tempo fa quando la sopravvivenza era limitata a pochi mesi. Grazie alle nuove terapie le prospettive dei bambini con Sma sono completamente cambiate: dopo un primo farmaco approvato nel 2017, si è appena avuta l'approvazione di una terapia genica che mira a sostituire il gene difettoso, causa della malattia, con una versione sana e grazie alla quale le prospettive sono ancora migliorate. Bambini con la forma più grave Sma 1 non solo riescono ora ad afferrare oggetti e stare seduti, ma lo fanno alla stessa età dei loro coetanei e possono raggiungere delle tappe dello sviluppo motorio prima impensabili".
Ad oggi Fondazione Telethon ha investito quasi 5 milioni di euro nella ricerca sulla Sma e se i risultati in termini di terapie si sono concretizzati, fondamentale resta però la diagnosi precoce della malattia: "Quanto più precoce è l'intervento - sottolinea Pasinelli - tanto maggiore è l'efficacia della terapia".
Un libro bianco rivela le sfide delle pazienti e di chi le assiste
Ciancaleoni: “L’informazione non deve fermarsi di fronte a temi complessi, come i trial clinici e le tappe di sviluppo dei farmaci, ma mettere in circolo notizie di qualità”
Queste malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio
In Italia 2 milioni di persone convivono con una patologia rara
Un libro bianco rivela le sfide delle pazienti e di chi le assiste
Ciancaleoni: “L’informazione non deve fermarsi di fronte a temi complessi, come i trial clinici e le tappe di sviluppo dei farmaci, ma mettere in circolo notizie di qualità”
Queste malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio
In Italia 2 milioni di persone convivono con una patologia rara
Il primo appuntamento partenopeo si inserisce nella fase pilota del Progetto per un programma di screening nazionale nella popolazione pediatrica delle due patologie, promosso dall'Istituto Superiore di Sanità su incarico del Ministero della Salute
Greco (S.I.d.R.): “Prevenzione decisiva a supporto di genetica e stili di vita”
"Epidemia tra i mammiferi è un passo avanti verso l'uomo, non uno ma più ceppi si stanno adattando"
Benefici ottimali facendo 6-10 piani a piedi al giorno
Commenti